Diferența dintre mutația BRCA1 și BRCA2

Deși mutațiile de pe ambele gene sunt legate de riscul crescut de cancer de sân, acestea sunt două gene complet separate. BRCA1, identificat în 1990, se află pe cromozomul 17, în timp ce BRCA2, identificat în 1994, se află pe cromozomul 13. Ambele mutații cresc riscul de cancer ovarian, precum și cancer pancreatic.

1. Ceea ce este mai rău BRCA1 sau BRCA2?
2. Puteți avea atât mutații BRCA1, cât și BRCA2?
3. Ce înseamnă a fi pozitiv BRCA2?
4. BRCA2 omite o generație?
5. Poate un tată să treacă gena BRCA?
6. Merită testarea BRCA?
7. Cât de frecventă este mutația BRCA2?
8. Poți fi pozitiv BRCA fără antecedente familiale?
9. Ce se întâmplă dacă am gena BRCA?
10. În ce boală este implicat BRCA2?
11. Ce membri ai familiei au mutația BRCA2?
12. Ce faci dacă testezi pozitiv pentru gena BRCA?

Ceea ce este mai rău BRCA1 sau BRCA2?

Care mutație genică este mai gravă, BRCA1 sau BRCA2? Până la vârsta de 70 de ani, femeile purtătoare BRCA1 au un risc ușor mai mare de a dezvolta cancer de sân decât purtătorii BRCA2. De asemenea, mutațiile BRCA1 sunt mai des legate de cancerul de sân triplu negativ, care este mai agresiv și mai greu de tratat decât alte tipuri de cancer de sân.

Puteți avea atât mutații BRCA1, cât și BRCA2?

Fundal. Majoritatea purtătorilor de mutație BRCA1 sau BRCA2 au moștenit o singură mutație (heterozigotă). Transheterozigoții (TH) care au moștenit mutații dăunătoare atât în ​​BRCA1, cât și în BRCA2 sunt rare, iar consecințele transheterozigoților sunt slab înțelese.

Ce înseamnă a fi pozitiv BRCA2?

Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că aveți o mutație în una dintre genele cancerului de sân, BRCA1 sau BRCA2 și, prin urmare, un risc mult mai mare de a dezvolta cancer de sân sau cancer ovarian în comparație cu cineva care nu are mutația..

BRCA2 omite o generație?

Dacă aveți o mutație BRCA, aveți 50% șanse de a transmite mutația fiecăruia dintre copiii dvs. Aceste mutații nu trec peste generații, dar uneori apar, deoarece nu toți oamenii cu mutații BRCA dezvoltă cancer. Atât bărbații, cât și femeile pot avea mutații BRCA și le pot transmite copiilor lor.

Poate un tată să treacă gena BRCA?

Majoritatea cazurilor moștenite de cancer mamar sunt asociate cu două gene anormale: BRCA1 (gena BReast CAncer una) și BRCA2 (gena BReast CAncer două). Bărbații sunt la fel de probabil ca femeile să aibă o genă anormală a cancerului de sân.

Merită testarea BRCA?

În ciuda îngrijorărilor legate de testarea inutilă, clinicienii subliniază că testarea BRCA poate fi neprețuită nu numai ca instrument de screening țintit, ci și ca o modalitate de îmbunătățire a tratamentului la unii pacienți diagnosticați cu cancer de sân. „Cu siguranță poate influența ceea ce pacienții pot sau nu să decidă să facă chirurgical.

Cât de frecventă este mutația BRCA2?

La fel ca alte mutații genetice moștenite, mutațiile genei BRCA1 și BRCA2 sunt rare în populația generală. În SUA, aproximativ 1 din 400 de persoane au o mutație BRCA1 / 2 [28]. Prevalența variază în funcție de grupul etnic. Dintre bărbații și femeile evreie Ashkenazi, aproximativ 1 din 40 au o mutație BRCA1 / 2 [28].

Poți fi pozitiv BRCA fără antecedente familiale?

Este posibil să fiți BRCA + fără antecedente familiale cunoscute de BRCA sau cancer de sân în familie? Da, credem că aproximativ 2% dintre persoanele fără antecedente personale sau familiale de cancer mamar, ovarian sau pancreatic vor avea o mutație în BRCA1 sau BRCA2.

Ce se întâmplă dacă am gena BRCA?

Indiferent dacă ați avut sau nu vreodată cancer de sân, știind că aveți o mutație BRCA înseamnă că aveți un risc mult mai mare de a dezvolta cancer de sân și, eventual, ovarian în viitor.

În ce boală este implicat BRCA2?

Mutațiile genei BRCA2 sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar atât la bărbați, cât și la femei, precum și la alte câteva tipuri de cancer.

Ce membri ai familiei au mutația BRCA2?

CINE: Părinții, frații și copiii dvs. sunt membrii familiei care sunt cel mai susceptibili să aibă aceeași mutație BRCA1 sau BRCA2 pe care o aveți. Alte rude de sânge, precum mătușile, unchii, nepoatele, nepoții și verii, sunt, de asemenea, mai predispuși să aibă mutația.

Ce faci dacă testezi pozitiv pentru gena BRCA?

Pentru a ajuta femeile cu modificări BRCA, unii experți au făcut un studiu care le-a permis să prezică cât de mult riscul de cancer de sân și ovarian ar putea fi redus prin:

1. Îndepărtarea sânilor (mastectomie).
2. Eliminarea ovarelor (ooforectomie).
3. Făcând mamografie și RMN mamar în fiecare an, începând cu vârsta de 25 de ani.